Сегодня в мире известно около 7 тысяч орфанных заболеваний, большинство из которых обусловлены генетическими факторами. В нашей стране в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний входит более 270 наименований.
Для раннего выявления наиболее распространенных орфанных заболеваний с 1 января во всех роддомах России начала действовать программа расширенного неонатального скрининга. Благодаря деятельности государственного фонда «Круг добра», учрежденного Указом Президента РФ в 2021 году, уже более 5 300 детей с тяжелыми и жизнеугрожающими заболеваниями, в том числе и редкими, получили необходимое дорогостоящее лечение.
Для помощи пациентам с орфанными заболеваниями действуют две государственные программы – «14 высокозатратных нозологий» и «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания». Первая обеспечивает пациентов лекарствами или специализированным питанием за счет федерального бюджета, вторая – на уровне регионов.
«Существует федеральный регистр, куда вносятся данные о пациентах с орфанными заболеваниями со всей России. В нашем городе при подозрении на редкую патологию пациента направляют в специализированное лечебное учреждение, где проводится обследование и устанавливается точный диагноз. После чего мы собираем все необходимые документы и заполняем специальную форму на включение в этот регистр. После подачи документов в МИАЦ (Медицинский информационно-аналитический центр) я уточняю, что они были получены и все данные внесены. И, значит, пациент может начать получать необходимое лечение», – рассказала специалист по льготному лекарственному обеспечению КБ №50 Ольга Савина.
В нашем городе за счет государственных программ бесплатные лекарства или специализированное питание получают 19 пациентов с муковисцидозом, пароксизмальной ночной гемоглобинурией, фенилкетонурией, нарушением метаболизма меди, ювенильным ревматоидным артритом, галактоземией и другими орфанными заболеваниями. Все они регулярно наблюдаются и обследуются у специалистов КБ №50. При необходимости, например, обострении симптомов или для изменения схемы лечения из-за неэффективности применяемой, их направляют в областные медучреждения.
