29 февраля в мире отмечают День орфанных заболеваний. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам тех, кто страдает редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о таких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Орфанные заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5-7 тысяч опасных для жизни редких болезней, ими поражены 3,5-5,9% населения планеты. 30% детей не доживают до 5 лет.
Среди редких заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
Пожалуй, главными и самыми страшными особенностями орфанных заболеваний являются отсутствие эффективных методов их лечения, а также то, что они причиняют человеку сильную боль и страдания. В связи с малой распространенностью подобных недугов их непросто изучать и лечить.
Огромным прорывом в диагностике редких заболеваний стало внедрение в медицинскую практику расширенного неонатального скрининга. С 2023 года всем новорожденным в Российской Федерации проводят скрининг на 36 заболеваний. За этот период было выполнено 165 320 исследований. Выявлено новорожденных из группы риска 1 705 (1,03%). Проведено 1 633 подтверждающих исследования. Диагностировано 108 случаев орфанных заболеваний (1:1531). Из них — 68 случаев (1:2624) болезней обмена веществ, 25 (1:6613) случаев первичных иммунодефицитов, 20 (1:8266) случаев спинальной мышечной атрофии.
108 случаев — это много или мало? Если рассуждать математическими понятиями, то малая величина. Но! 108 детей получили возможность начать лечение на доклиническом этапе, что позволит изменить прогноз для качества жизни и самой жизни этих детей! Это огромное счастье и радость для 108 семей, которые нельзя измерить никакими величинами.
В клинической больнице №50 в прошлом году расширенный неонатальный скрининг провели 503 новорожденным. 84 детям были выполнены повторные подтверждающие исследования, четверым из них – дважды. По результатам расширенного неонатального скрининга новых случаев орфанных заболеваний в 2023 году не выявили. В детской поликлинике в настоящее время наблюдается 14 детей с редкими заболеваниями, диагностированными ранее.
Заместитель начальника МСЧ №4 В.Г. Догадина
