Программа расширенного неонатального скрининга начала действовать во всех роддомах России с 1 января и сразу доказала свою эффективность – у новорожденной девочки из Кургана была выявлена спинальная мышечная атрофия (СМА). Ранее диагностировать это опасное заболевание можно было только после появление симптомов. Новая программа дала возможность вовремя начать лечение ребенка, а, значит, и шанс на полноценную жизнь.
«Неонатальный скрининг или, как ласково его у нас называют, скрининг «пяточка» проводится в нашей стране с 2006 года. Ранее в него входили 5 врожденных и наследственных заболеваний – фенилкетонурия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, галактоземия и муковисцидоз. С этого года список расширили до 36, включая СМА, первичные иммунодефициты и болезни обмена веществ», – рассказала заведующая акушерским отделением КБ №50 Екатерина Шевцова.
Неонатальный скрининг проводят у доношенных детей в первые сутки жизни, у недоношенных – на седьмые. Процедура абсолютно безопасна для новорожденного и нет никаких ограничений для ее проведения. Из пяточки младенца берут всего несколько капель капиллярной крови и наносят их на специальные бланки.
«Правительство выделило колоссальные средства на закупку дорогостоящего оборудования, созданы федеральные центры для проведения диагностики и утверждена маршрутизация деток с выявленными заболеваниями. Мы отправляем бланки в медико-генетический кабинет Нижнего Новгорода, а дальше, если это необходимо, в Москву. Результаты приходят в детскую поликлинику в течение 14 дней», – отметила Екатерина Сергеевна.
Неонатальный скрининг проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя малыша. От обследования можно отказаться, но следует помнить, что в случае врожденных и наследственных заболеваний вовремя поставленный диагноз дает возможность сохранить здоровье ребенка и даже спасти ему жизнь.
«В расширенный список включили те орфанные заболевания, которые чаще других встречаются в нашей стране. Например, болезнь кленового сиропа. Звучит красиво, но на самом деле – это очень опасное заболевание, которое заключается в нарушении метаболизма трех аминокислот. У деток оно проявляется внезапным ухудшением состояния, нарушением аппетита, неукротимой рвотой. Если вовремя не начать терапию, то развиваются судороги, ребенок впадает в кому, которая заканчивается летальным исходом. Неонатальный скрининг позволяет выявить эту болезнь до появления симптомов и улучшить качество жизни малыша при помощи специальной диеты», – рассказала Екатерина Сергеевна.
По словам Екатерины Шевцовой, в нашем городе с помощью неонатального скрининга уже не раз выявляли фенилкетонурию, врожденную дисфункцию коры надпочечников и муковисцидоз. Расширенная программа позволит в разы снизить уровень детской инвалидности в стране и спасти жизни детей.
